В Україні для виявлення ризиків розвитку орфанних захворювань з перших днів життя, новонародженим проводять ранню діагностику – розширений неонатальний скринінг.

Про це повідомляє пресслужба Львівської обласної ради.

Сьогодні це найбільш точний спосіб виявлення генетично зумовлених патологій. Раннє виявлення дає змогу якнайшвидше призначити лікування задля запобігання виникненню патологічних змін в організмі та недопущення прогресування хвороби. Скринінг за згодою батьків проводиться для усіх без винятку новонароджених. Ця послуга безоплатна, всі витрати покриваються державою.

Про це йшлося сьогодні, 29 лютого, під час брифінгу, присвяченому Всесвітньому дню рідкісних (орфанних) захворювань.

За словами директорки комунального закладу Львівської обласної ради «Львівський обласний клінічний перинатальний центр» Марії Малачинської, у Регіональному центрі неонатального скринінгу, який є підрозділом Перинатального центру, зразки крові новонароджених з 7 західних областей України тестують на виявлення 21 рідкісної недуги.

«За даними Міністерства охорони здоров’я України, наш Регіональний центр неонатального скринінгу в 2023 році став лідером за кількістю обстежень: тут протестували зразки крові близько 59 тисяч новонароджених. Підтверджено діагнози у 54 випадках, зокрема, 9 випадків спінальної м'язової атрофії (СМА), 11 випадків фенілкетонурії.

За 2 місяці цього року вже провели близько 11 тисяч досліджень, підтверджено діагнози у 12 випадках, серед них 4 випадки СМА і 4 випадки муковісцидозу.

Загалом за час своєї діяльності з жовтня 2022 року в Центрі провели дослідження майже 79 тисяч зразків крові, а це понад півтора мільйони тестів. Генетичні захворювання діагностували у 83 випадках, з них 13 СМА. Досягнути такого результату вдалося завдяки високому професіоналізму команди та сучасному обладнанню», - розповіла Марія Малачинська.

У комунальному закладі Львівської обласної ради «Клінічний центр дитячої медицини» («Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр») лікарі щодня мають справу з пацієнтами з рідкісними діагнозами. Тут консультують орфанних хворих не лише із заходу України, але й з інших регіонів.

Як наголосила заступник директора з медичної роботи Центру Олена Козлова, рідкісних пацієнтів насправді багато, вони вимагають спеціалізованої діагностики і спеціалізованого лікування: безперервного, пожиттєвого, часто дуже дороговартісного.

«У 2023 році «Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр» визнаний референс центром з таких напрямів: ідіопатичний легеневий фіброз, нервово-м’язеві захворювань, фенілкетонурії, нейрофіброматоз, туберозний склероз, муковісцидоз, рідкісні ревматологічні хвороби (в т. ч. ювенільний ревматоїдний артрит, первинні імунодефіцити, коагулопатії, спінальна м’язова атрофія (СМА), рідкісні захворювання нирок.

Наша мета – повноцінна діагностика та лікування орфанних пацієнтів згідно зі світовими стандартами, аналіз потреб та якісна комунікація між владними структурами, закладами охорони здоров’я та пацієнтами», - розповіла Олена Козлова.

Підготував Володимир Піняжко, Leopolis.news